从重庆市妇幼保健院获悉，2017年2月18日，西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在该院诞生，母子安康，不日出院。
据了解，PGD即移植前基因诊断，也就是世界上第三代试管婴儿，从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度。该技术通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递，避免地中海贫血、马凡氏综合征等6000多种疾病通过父母遗传、折磨、影响子代生长发育。
重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云告诉重庆晚报记者，西部地区首例单基因病PGD试管婴儿的父母都是重庆人，年龄均超30岁，第一次生育，2015年年底检测确定丈夫患马凡氏综合征（又称蜘蛛指综合征）。该院实施试管婴儿助孕技术，先获取6个胚胎，再利用基因测序技术检测胚胎相应基因，从中遴选没有携带致病基因的胚胎，于2016年5月把健康胚胎移植到妻子子宫成功妊娠。18日产下的这名女婴，体重3950克，非常健康，没有携带致病基因。
刘东云介绍，如果这对夫妇未采用这项技术，所生孩子患上马凡氏综合征风险高达50％。患上这种疾病的特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，可能导致剧烈运动时出现猝死。目前全国约10多家PGD中心，西部地区3家，这次出生的女婴是西部地区首例。胚胎植入前遗传学诊断，必须在试管婴儿基础上开展，在体外获得胚胎，从胚胎获取细胞，通过全基因组扩增技术，获得胚胎DNA，从而进行单基因病诊断。
西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在重庆市妇幼保健院诞生。为解答读者疑惑，重庆晚报记者采访了该院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云。
■为啥叫第三代技术？
以前的试管婴儿，只有等怀孕后对胎儿进行
产前诊断。如果胎儿携带疾病，可选择引流。第三代技术从单纯解决不育上升到解决遗传病高度，通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。
■阻断哪些遗传病？
单基因病PGD试管婴儿意义重大。据不完全统计，重庆单基因遗传病最高的是地中海贫血，一旦父母均携带地中海贫血致病基因，同时把致病基因传递给后代，可能导致后代出现重症地中海贫血。目前单基因遗传病6000多种，具有子代再发风险高、危害大等特点。理论上，通过这项技术可以阻断6000多种单基因遗传病基因继续传递。
■成功率有多高？
新技术目前成功率与试管婴儿相似，临床妊娠63%左右，继续妊娠率和活产率显著高于常规试管婴儿，接近60%，对于避免妊娠遗传病患儿具有重要意义。
■适合哪些人群？
适合父母双方有单基因疾病并且是显性遗传。还有一种是，父母双方有单基因疾病但是隐性遗传，如果已经生育一个有单基因疾病的孩子也需要注意。
■婴儿患病率高不高？
胚胎植入前遗传学诊断技术的基础是试管婴儿，试管婴儿技术是一项安全有效助孕技术。随访资料显示，试管婴儿与自然怀孕宝宝没差异。对孕妇也是相对安全的。
■与定制宝宝有何区别？
定制宝宝是对某些特质进行筛选，胚胎植入前遗传学诊断技术是阻止遗传病基因继续传递，两者着力点不同。
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